Documental en BTV sobre “La música y el síndrome de Williams”

Ayer, 3 de marzo, la cadena de televisión BTV emitió un reportaje sobre la #música y el síndrome de #Williams. Narra las experiencias de Antonio, afectado del síndrome, que se ha formado en el centro musical #Maria #Grever (Parets del Vallés) y los logros musicales obtenidos.

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  • ASISA
    Publicado a las 02:47h, 10 marzo Responder

    Estos pacientes cursan  Formas clínicas Síndrome de Epstein Se caracteriza por trombocitopenia, plaquetas gigantes, nefritis y sordera. Es un síndrome similar a la enfermedad de Alport, pero cursa con mutaciones genéticas diferentes Síndrome de Fechtner Cursa con trombocitopenia, plaquetas gigantes y cuerpos de Döhle (inclusiones leucocitarias características), además de rasgos característicos del síndrome de Alport, como nefritis, pérdida de audición y alteraciones oculares Anomalía de Mayo-Hegglin Se caracteriza por disminución del número de plaquetas en sangre (plaquetopenia), las plaquetas son sin embargo de tamaño mayor al normal (plaquetas gigantes) y al microscopio se pueden observar unos cuerpos de inclusión de color azulado en los leucocitos que se denominan cuerpos de de Döhle Síndrome de Sebastián Enfermedad hereditaria que se caracteriza por plaquetas gigantes con presencia de inclusiones neutrofílicas formadas por filamentos dispersos, ribosomas y fragmentos de retículo endoplásmico liso y rugoso.

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